夢公園

和小胖威利一樣都是第十五對基因的問題，其實有些病癥是很相似的．．．

病因學：目前已知其發病原因在第十五號染色體上(15q11-q13)的一個基因(UBE3A)，失去原本效用所導致。顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因，特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。為一嚴重學習障礙並伴隨有特殊面部表徵與行為的神經性疾病。也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因，然而這些都還是假設，仍需要進一步的時間與研究來證實。

發生率：發生率約為1/15,000~25,000，通常在出生或嬰兒期時不易被診斷出，因為此期間發展的問題並不具體表現；而大部分被診斷出患有此症患者的年齡約在3-7歲之間，此時患童行為上的特殊特徵皆已出現。

臨床上表徵：

一致性(100%)

★嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩

★語言障礙，幾乎不發一語或使用最短的字彙，無字彙溝通技巧

★運動或平衡的失調通常步態上會共濟失調，或者四肢會呈現震顫。

★不尋常的行為：(happy puppet)經常性的大笑樣或微笑樣會任意的組合、表面上快樂的舉止、易於興奮的 人格、經常有手部的擺動動作(hand flapping)、過度活動行為、立正姿勢時持續時間短。

經常性(超過80%)

★遲緩頭圍不成比例地生長，通常會導致小頭，約在2歲時發生。

★癲癇發作時間通常小於3歲時即發作

★不正常腦波圖：典型性出現一大幅度且尖銳外形的波（slow-spike waves），容易在眼睛關閉時看到。

關聯性(20-80%)

★平坦的枕骨部

★枕骨的溝

★嬰兒期餵食時困難，突出的舌頭，挺舌：腦部發展較遲緩，吸或吞嚥的障礙。

★凸頷（Prognathia）

★寬嘴 (Wide mouth)、牙齒間縫大。

★經常看似滑稽樣

★過度咀嚼的行為

★斜視（Strabismus）

★眼睛與皮膚色素不足（Hypopigmented skin）、毛髮稀少。

★下肢過度活動有深部的肌腱反射作用

★對熱的敏感性增加

★睡眠受干擾

★喜歡水，玩塑膠的玩具、汽球、照片及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。

遺傳模式：約70%左右患者是來自母親的15q11-q13缺失，3~5%是兩個15號染色體都來自父親（paternal UPD），極少數的患者，既沒有缺失deletion或UPD，methylation pattern也正常，而是UBE3A基因的突變所造成，其他有7~9%是由於印記中心(imprinting center) 突變而產生。

治療：目前尚無治癒的方法，僅能對症狀做治療。癲癇可以使用抗癲癇藥物治療，此外物理治療非常重要，可幫助患者關節的運動，預防關節的硬化；職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。

預後：此症患者的臨床特徵將著年齡增加而有所改變，當接近成年期時過動、睡眠減少的現象會改善。痙攣的頻度會降低甚至消失，而腦波不正常的狀況也會明顯的減少，臉部所呈現的特徵仍是最主要的可被辨識的，但是許多的成年患者看起來較實際年齡小些。

至今雖尚未有患者生育的記錄，但其青春期發育與月經期的行經時間與一般人相似且性徵發展正常，因此推測成人患者的生育能力可能為正常。

患者生活自理能力差，穿著的衣物最好不要有釦子或拉鍊，多數的成人患者可使用湯匙叉子吃飯，雖然至今仍沒有患者可獨立生活，但可學習操作簡單的家事，照護此症患者需要更多的耐心與支持，除了要預防避免過度肥胖與脊椎側彎外，患者健康狀況大致良好，而生命期也接近正常人，患者在懷孕前應接受遺傳諮詢。