夢公園

   「小胖威利」正式的名稱是「Prader-Willi Syndrome, PWS（普瑞德-威利氏症候群）」，是一種罕見的先天性疾病，成因是第十五對染色體長臂缺陷，導致終生無法治癒的病症。形成原因絕大多數來自受孕過程中的突變，並非得自遺傳；根據醫學統計，發生率約為兩萬分之ㄧ。 

   病患合併智能、肢體、情緒、語言等多重障礙，需不間斷復健治療，但此疾病最大問題在於患者因大腦下視丘的缺陷導致無飽足感（這種缺陷目前醫學還不能完全了解），無法控制持續想吃的慾望，而造成過度肥胖。在台灣曾有病患一連吃十多個漢堡及啃食生肉的真實病例，若不加嚴格飲食管理，往往十多歲即罹患糖尿病等慢性疾病。

臨床診斷，主要症狀有：

        * 新生兒及嬰兒期肌肉張力低下（軟趴趴、發展遲緩）。

        * 皮膚因色素較少而顯得白皙。

        * 嬰兒期餵食困難、生長緩慢、體重增加不易。

        * 滿一歲至六歲之間，體重快速增加，導致肥胖。

        * 特殊外觀：前額窄、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂。

        * 性腺發育不良：性器官發育不全（男性多隱睪）、青春期發育遲緩。

        * 六歲前發展遲緩，有輕度到中度的智障及學習障礙。

        * 過度進食、無法控制食慾、有強烈的索食行為。

身為小胖威利病患家長，終生需不間斷地陪同病患復健治療，處理因疾病而衍生之行為問題與學習障礙問題，以及暴食覓食問題，以致常感心力交瘁。正視病患問題，尋求社會資源，加入家長團體，透過社會資源連結，同類病患家庭之經驗交流與相互打氣，將更有助於病患及家庭生活的正常化。

馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛 （國際普瑞德威利氏症候群組織理事、小胖威利病友關懷協會醫療顧問）