目前尚未有可以治癒PWS的方法,而及早診斷以及早期療育,對於預後及避免其他併發症具有相當的效果。另外,PWS患童的照顧必須仰賴專業團隊多方面的協助,包括新生兒科、小兒神經科、復健科以及遺傳學專家和營養師等。以下針對PWS的病童症狀介紹各病症的因應方法。
1. 低張力:
新生兒時期的患童,其低張力造成吸吮困難,因此營養狀況不佳,可能需要用特殊方法餵食,如鼻胃管灌食、特殊的奶嘴、以及採用特殊的餵奶姿勢等。另外,可以物理治療來加強肌肉張力,少數患者使用輔酶Q10可能可以改善低張力,但醫療界還未證實此藥品的療效。運動發展遲緩的狀況通常在一歲時會有改善,多數患童開始會坐,走路大多是在兩歲時。
2. 性腺低能症:
使用人類絨毛促性腺素(hCG)或黃體生成釋放激素(LH-RH)治療或可改善患童隱睪的問題,而以人體絨毛促性腺素治療後,再施以睪固酮,可改善陰囊及陰莖小的問題。另外透過外科手術施以睪丸固定術也可解決隱睪的症狀。
3. 肥胖控制:
除非食物取得有受到控制,否則大多數的PWS患童在2-5歲時體重會快速的增加。應採取均衡、低熱量的飲食,以確保患童的營養狀況及維持正常體重。若要減重,PWS患童的熱量攝取最好是同年紀孩子的60%,以身高來看,每一公分的身高給予9-11大卡可以維持適當的體重,若要減重則必須控制在8-9大卡/公分的熱量。減重的不二法門,是建立良好的飲食習慣及保持經常性的運動,這對於PWS患者的體重控制相當有幫助。
4. 牙齒照護:
包括氟的使用以及每天刷牙。唾液黏稠可以藉由吃無糖口香糖來改善。
5. 皮膚照護:
因患童會不自主的摳皮膚傷口,適當的行為限制或行為治療可改善此種行為,也可以幫患童戴上手套以避免傷口感染的危險。
6. 嗜睡與呼吸障礙的治療:
國外研究顯示,減重可以改善睡眠時呼吸障礙及提高睡眠品質,但原發性睡眠障礙可能就無法因減重而改善。另外,持續性正壓呼吸治療法(Continuous Positive Airway Pressure therapy)或可改善呼吸障礙,這是利用呼吸罩,從鼻子輸送空氣到睡眠中患童,確保呼吸道順暢。有些醫師會依患者狀況,建議進行手術移除喉嚨過大的組織。
7. 智力發展與行為治療:
一般來說,PWS患者的智力商數約在65左右,屬於輕微的智能障礙,而行為問題是家長們所面臨最棘手的問題。與這些孩童接觸的人如學校老師或照顧者,都應具備處理他們異常行為的知識與技巧。有時需要精神治療和心理師的介入。
8. 身材矮小及成長遲緩的治療:
許多研究認為生長激素對PWS的生長有幫助,除了提高PWS患者的生長速率外,對於身體合成代謝的影響還包括肌肉質量及強度的增加、促進熱量消耗、骨質密度增加以及改善性腺發育、降低身體脂肪質量等。而實施生長激素治療的患者體組織的改變會因人而異,一般認為在治療的第一、二年改變最大。雖然有許多患者開始使用生長激素治療,然而對於此藥物所引起的副作用,尚在觀察及研究中。PWS患者較可能會因肌肉張力不足,引起脊柱側彎的問題,使用生長激素時,可能會因快速發育而加重脊柱側彎,所以在使用生長激素治療時,需要注意脊柱側彎的問題,並定期檢查。另外,生長激素會降低胰島素敏感性,對於肥胖的PWS患者可能會增加罹患非胰島素依賴型糖尿病的機率,因此不論是否有接受生長激素治療,PWS患者與肥胖者都需要3-6個月定期監測血糖與胰島素,還有血脂以及身體質量指數的變化。
※ 節錄自罕見疾病基金會出版之「普瑞德-威利症候群照護手冊」。