目前，只要抽血，利用特殊的DNA檢驗，就可以早期發現小胖威利症，並透過從小飲食控制，避免肥胖引起的併發症，且及早給予生長激素的，避免身材矮小，或針對肌肉發育不全給於復健治療，若是有異常行為及情緒的問題時，還須接受心理矯治及行為治療。
提醒父母，如果懷孕期間發現胎兒的胎動不頻繁、家族中有不明原因的肥胖智障兒或家族中有此症病史的人，就應該及早就醫或接受篩檢，才能避免產下此症病童，或讓此症病童有及早接受治療、控制病情的機會。
發現家中孩童食慾異常、整日吃不停、體重急速增加，卻又伴有腦力發育遲緩、輕中度智障等現象時，可能是罹患小胖威利症所致，請及早就醫診治，以免錯失治療時機....
小胖威利症是普瑞德威利症候群的簡稱，這是一種因第15號染色體有一微小基因缺陷所致，主要遺傳自父親，發生率約一萬五千分之一。
小胖威利症的病童從新生兒時期，就會出現哭聲弱、吸吮力差、肌肉無張力、四肢活動力差等現象，甚至有的因餵食困難，還須長期用鼻胃管餵食。但到了1歲至2歲時期，病童卻忽然變得胃口奇佳、食慾大增，整天不停地吃，體重也急速增加，接踵而來的問題將大大地縮短壽命。對患者來說，提供一個食物控制以及安全並且被尊重的環境是必要的，但是除了身體不斷發胖之外，還伴隨長不高、智力發展遲緩，甚至變成輕中度智障。
青少年時期的小胖威利症患者除了身體矮小肥胖等特徵之外，還會合併糖尿病、肌肉協調不足、脊椎側彎等疾病，並且因性腺發育不全，出現性徵不明顯，如陰莖短小、隱睪、女孩外陰發育不良等症狀。
小胖威利症患者因為基因染色體異常，無法控制食慾、無飽食感，有人餓到翻垃圾桶找食物，甚至連餿水都吃，但他們代謝能力不好，糖尿病、高血壓接踵而至，醫學文獻記載「小胖威利」的平均壽命只有30至40歲，那是因為他們下視丘部分發育不完全，會令他們永遠不知道飽的感覺，在無法節制食慾的情況下，身體不斷肥胖，直到最後所有與肥胖有關的疾病全部上身。
普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致，但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止，普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族，並且男女的發生率是一樣的。
大腦飽食中樞的功能是控制對食物的欲望，直到目前沒有藥物可以治療大腦飽食中樞缺乏這個問題，普瑞德威利氏症候群患者由於此功能缺乏，尤其是在智商比一般人低下時，經常會24小時關心吃的這個問題。
普瑞德威利氏症候群的發生率，通常為1︰15,000，全世界中的案例大約有350,000人或者更多。在許多年前，一個普瑞德威利氏症候群的嬰兒沒有生存的機會，因為在特殊照顧機構中的設備及程序沒有被開發出來。直到最近，診斷通常在孩子到達青春期的發展變得明顯、體重快速增加並且對食物挑戰行為開始之前就已經確立。
現在，很多國家在第一個月時藉由DNA的檢驗，即可確定診斷，早期的診斷可給予父母和家庭一個機會，為他們的孩子建立進食管理模式。普瑞德威利氏症候群患者無法自行維持對食物的控制，而終生控制對他們是十分重要的。這些患者體重非常容易增加，但若要靠運動甩掉體重卻是極其困難，這是由於普瑞德威利氏症候群體內特殊組織成份︰肌肉是小的，肌肉張力以及運動活動力通常低於正常標準，這表示對卡路里的需求低於正常人。安全的飲食並避免體重過重，也就是終生的飲食建議，對普瑞德威利氏症候群的患者是有益地。
罹患俗稱「小胖威利症」的罕病患者，由於天生缺乏飽食感，極易因過度肥胖而威脅到身體健康，生冷不忌的偷吃習性，更讓病童家庭幾乎天天都上演你偷我搶的食物大戰，甚至有家長不得不將冰箱上鎖。
單親媽媽徐永鑫獨力照顧現年二十三歲、罹患小胖威利症的小兒子楊榮剛，常常為了兒子吃不飽的問題而起衝突。她回憶，雖然榮剛從小便控制飲食，但隨著年紀增長，卻愈來愈難管控，到了國中時飲食問題更常讓母子關係緊張、對立，有時兒子甚至還會因為感覺吃不飽而在學校偷吃老師、同學的便當。徐永鑫說，後來榮剛乾脆常離家出走，只因為覺得在家裡不能好好大吃一頓，直到在外面狂吃到血糖過高、身體不舒服才會回家找人送他上醫院急救，食物簡直成了母子間衝突的最大導火線。
同樣家有小胖威利病童的秦慧珠則乾脆將家中的冰箱跟廚房全都上鎖，以限制兒子魏百宏超強的覓食能力。秦慧珠表示，包括家中的長輩在內，很多人其實都對小胖威利症不了解，常以為小孩能吃便是福，甚至常有同學將吃不完的便當都塞給百宏吃，卻不知道這樣是害了他。
台北榮民總醫院小兒部主治醫師牛道明指出，小胖威利症患者出生時常因肌肉無力、吸吮力差，而被父母視為「不好養」的體弱兒，因此常費盡心力的餵食，或鼓勵病童多吃，卻不知道大多數的病童在二歲後，才會展現出大胃王的食欲。
牛道明說，家長若不能及早進行飲食控制，或嚴格管控小胖威利病患覓食行為，大部分的病患在成年後往往會因過度肥胖而引發一連串的併發症，包括高血脂、高血壓、糖尿病等問題，因此儘管每日上演食物爭奪大戰固然辛苦，但家長仍要費心對病患的體重進行管理。
留言列表
