夢公園

我認識一個這樣的小女孩，脾氣不太好，極度需要愛，看的出來如果父母親肯再用心一點，這個孩子其實可以比現在的狀況好很多．．．

什麼是狄蘭氏症候群？
　　CdLS是一種"症候群"，也就是一群症狀的組合，不是指單一特定疾病，且屬於『先天性』的，意思就是一出生即帶有這種疾病，這類疾病大部份的症狀、特徵一出生即可觀察到。CdLS症侯群患者非常相似，常見的特徵包括出生體重小(通常，不是每個患者都會)生長遲緩、身材矮小、頭圍小、典型的臉部特徵包括長眉，一字眉，睫毛長，短而上翻的鼻子，細而下翻的嘴唇。

　　其它常見的特徵包括多毛、小手、小腳、第二、三腳指併指、小拇指向內彎曲、胃與食道回流(gastroesophageal reflux)、抽筋、先天性心臟病、額裂、餵食困難及發育遲緩。四肢缺陷包括完全缺失或手指、前臂等部分缺失也可能在某些患者上出現。

為什麼叫狄蘭氏症候群？
　　此疾病為染色體的小片段的缺損，研究發現 3q26-27一帶出現複製的個案其表現型與此病相似。可以分子研究探測3q基因區域(CHRD、GSC、SOX2)但未能確認此病的突變片段。2004年Nature Genetics兩篇關於此症致病基因的研究中，學者在數個此症家庭中發現第5對染色體長臂p13.1的Nipped-B-like (NIPBL) gene基因突變而導致此症。

有多少人罹患？
　　目前在台灣精確的統計並不清楚，但新生兒的發生率大約在一萬到三萬分之一之間。

患者都會有智能障礙嗎？
　　一般而言，範圍約在中度到重度之間，患者多數需要進入特殊教育中學習。

狄蘭氏症候群的病因為何？是否會遺傳？
　　造成此症的真正的原因並不清楚，雖然臨床上發現可能與某些基因相關，但是由父母傳給子女的狀況並不常見，因為大多數案例是偶發性的（也就是發生原因不明，不是明顯由遺傳或藥物、輻射等造成，而發生的個案很少）。然而偶突變發的基因可能傳到下一代，已有文獻報導有較輕型的患者生下同樣也患病的小孩。

狄蘭氏症侯群可以做產前診斷嗎？
　　目前醫學還無法做產前診斷，對於家族性的患者，高解像力的超音波也許可以偵測到胎兒生長狀況差及四肢異常，但只能提供參考。

我的小孩診斷為狄蘭氏症候群時，我應該怎麼辦？
　　您應該與遺傳專科醫師共同合作，替您的小朋友安排相關評估。每一個患童都有他自己的進展，但你可以發現他生長發育的比一般小孩慢(請參考下圖)，嬰兒期因為小頭症或體重低可能會出現餵食與呼吸困難，剛出生的幾個星期可能需要送到保溫箱由專業護理人員看顧，並以鼻胃管餵食。抽筋嚴重時，可使用藥物來控制。這群小孩對於外界環境的抵抗力較弱容易受到感染，儘少進入公共場所，感染時請配合醫師抗生素的使用。心臟缺陷需要定時回診至專科醫師處評估。患者的語言以及與外界溝通發展較遲緩，早期療育等的介入性治療有助於這些小朋友的學習。

相關支持團體
　　美國狄蘭氏症候群基金會http://www.cdlsusa.org/